Первый ребенок, страдающий редким генетическим заболеванием, получил новый дорогостоящий генный препарат благодаря фонду «Круг добра». Операция была проведена специалистами в Российской детской клинической больнице (РДКБ) Минздрава России, сообщили журналистам в пресс-службе министерства.
«Шестилетний мальчик из Архангельской области с редким генетическим заболеванием стал первым ребенком в России, который получил один из самых дорогостоящих генных препаратов мире — “Эладокаген экзупарвовек”, , его стоимость — 2,5 млн. Лекарство закупил Фонд помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями “Круг добра”, а уникальную операцию по его введению в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России», — говорится в сообщении.
Там уточнили, что препарат «Эладокаген экзупарвовек» является первым лекарством в мире, применяемым в генной терапии при такой патологии. Недавно препарат включили в перечень для закупок фонда «Круг добра», действие терапии основано на привнесении в организм здоровой копии гена, что позволяет восстановить выработку фермента и нейромедиаторов в организме. «Недостаточность фермента вызывает дефицит [гормонов] дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы. Заболевание имеет “маску”, поэтому долгое время принималось за ДЦП. Впервые в России диагноз был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы в 2012 году, и до недавнего времени лечения не существовало», — рассказала заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Минздрава России Светлана Михайлова, чьи слова привели в пресс-службе.
Отмечается, что лекарство доставляется строго в определенные участки подкорковой структуры головного мозга, в течение 32 минут в мозг пациента поступает микродоза препарата, после чего специалисты меняют ее положение и повторяют процедуру. «Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов, разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции. Поэтому мы провели масштабную предоперационную подготовку: с использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений головного мозга построили четыре траектории для введения препарата», — добавил нейрохирург РДКБ Минздрава России Дмитрий Рещиков, слова которого приводятся пресс-службой Минздрава.
В РФ есть пять генозаместительных препаратов для детей с редкими орфанными заболеваниями, закупаемые фондом «Круг добра». «Эладокаген» — одно из самых дорогостоящих лекарств в мире. Предполагается, что в ближайшие дни подобную терапию получит еще один ребенок.