Редкими или орфанными заболеваниями считаются заболевания, которые есть лишь у относительно небольшого количества людей. Обычно, это генетические заболевания, которые есть с рождения и значительно влияют на физические, умственные способности, продолжительность жизни (в среднем сокращают жизнь пациентов на 25-30%).
В разных странах определен свой уровень распространенности заболевания, при котором его считают редким. Всего к редким болезням в мире относятся от 6000 до 8000 болезней. А перечень таких болезней может отличаться в разных группах людей или регионах мира. Так, в России это болезни, которые есть у 10 человек из 100 тысяч, в США — у 1 человека из 1500, а в Японии — у 1 из 2500. В европейских странах к редким отнесены только те болезни, которые угрожают жизни и являются серьезными и неизлечимыми.
Рассказать обо всех орфанных заболеваниях в одной публикации невозможно, поэтому расскажем лишь о наиболее необычных из них.
№ 1 — прозопагнозия или лицевая слепота
Люди с таким диагнозом с трудом различают лица. Кажется, что все люди на одно лицо, сложно не только следить за событиями в фильме, но и узнать соседей и членов своей семьи. Ориентироваться приходится по элементам одежды, прическе, вещам. Редко встречается сложность в ориентации на местности и различии цветов. При этом других нарушений в зрении, интеллекте и памяти нет.
Интересно! Со слов Бреда Питта он страдает прогнозопатией и сложно узнает лица своих коллег и знакомых людей, что и привело к тому, что его считают необщительным и даже заносчивым.
№ 2 — анальгия
Заболевание, при котором из-за генной мутации, нет чувствительности к боли. Казалось бы, что можно порадоваться такой болезни, но на самом деле не все так радужно. Человеку приходится соблюдать особую осторожность и быть внимательней к себе — раны, ушибы, кровоподтеки хоть и не болят, но могут сказаться на здоровье и даже продолжительности жизни.
№ 3 — болезнь Моргеллона
Зарегистрирована в 2002 году. Характерная жалоба пациентов — ощущения, как будто под кожей бегают мелкие насекомые. Симптомы напоминают психоз и шизофрению, но на коже больных действительно есть повреждения, а мышцы сводит судорогой. Была версия, что болезнь имеет грибковую природу, но она не подтвердилась. Заболевание изучается и дальше.
№ 4 — триметиламинурия или синдром рыбного запаха
От таких пациентов пахнет тухлой рыбой (запах чувствуют только другие люди, а не сам больной). И плохая гигиена тут ни при чем — дело в генетической патологии, из-за которой появляются сбои в работе печени. «Пахучие» вещества выводятся с потом, что и придает характерный запах телу. Вылечить болезнь нельзя, а облегчить жизнь помогут специальная диета (без рыбы, яиц, капусты и бобовых), прием сорбентов и водные процедуры.
Келли Фидо-Уайт — одна из самых известных пациенток с триметиламинурией, которая рассказывает о болезни и старается помочь другим пациентам с таким диагнозом.
№ 5 — бессонница
Точнее патологическая бессонница, от которой можно умереть. Заболевание наследственное, вызвано мутацией в генах. Впервые зарегистрировано в 70-х годах прошлого века в Италии. Из-за сбоя в белковых обменных процессах в головном мозге происходит накопление веществ, которые нарушают работу участков мозга, ответственных за сон. Болезнь развивается от нескольких месяцев до нескольких лет, когда больной плохо спит или не спит вовсе, постепенно развиваются параноидальные мысли, позже — полная апатия и отсутствие реакции на внешние раздражители.
№ 6 — липодистрофия Берардинелли
В этом случае жировая ткань скапливается не в подкожном пространстве, а в печени и других внутренних органах (не путать с жировым гепатозом печени). Пациенты похожи на атлетов с рельефными мышцами, но не стоит радоваться — из-за жировых отложений происходит нарушение работы внутренних органов.
Интересно! Самые дорогие болезни — мигрень и ОРВИ. Именно они самая частая причина больничных и пропусков работы. И пусть лечение от них медицине известно, эти болезни приносят самый большой урон экономике.
№ 7 — синдром пивоварни или синдром ферментации кишечника
При этой болезни происходит сбой в работе ЖКТ. Еда (преимущественно сладкая) в желудке превращается в спирт и буквально опьяняет пациента. Причина в избытке дрожжей в кишечнике или бактерий из рода клебсиелл или энтерококков. Синдром может развиться у здоровых людей, но риск выше при диабете, ожирении, болезни Крона, на фоне долгого курса лечения антибиотиками. Для лечения требуется диета, но рецидивы возможны в любой момент.
№ 8 — ихтиозы
Это ряд дерматозов, при которых происходит нарушение отшелушивания верхнего слоя кожи. При этом на коже появляются ромбовидные чешуйки, что придает коже схожесть с рыбьей чешуей. Лечение направлено на облегчение симптомов, увлажнение и смягчение кожи.
№ 9 — микропсия или синдром Алисы в стране чудес
При этом возникает дезориентация в пространстве, когда человеку кажется, что все, что его окружает очень маленькое. Пациент отлично видит, но есть проблема адекватного восприятия размеров окружающих объектов.
№ 10 — прогерия или болезнь Хатчинсона
При этой болезни из-за генных аномалий происходит слишком быстрое и преждевременное старение. Уже в раннем детстве человек выглядит, как маленький старичок, а продолжительность жизни составляет в среднем 11-13 лет. Средств замедлить процесс или вылечить болезнь пока нет. В мире около 80 таких пациентов сегодня, а рекордсменом считается японец, которому удалось дожить до 45 лет, несмотря на заболевание.
Хотите продолжить перечень необычных заболеваний? Ставьте отметки «нравится» этой публикации, а если их соберется больше 50, то мы подготовим следующий материал о необычных заболеваниях.
Источник: dzen.ru
