Палеогенетикам удалось провести анализ ДНК, полученной из останков древнего человека, который жил в середине I тысячелетия до н.э. на территории современной Испании. Результаты этого исследования оказались весьма неожиданными. Анализ показал, что у ребёнка было 18 полных хромосом, а не 23, как у обычных людей. Это означает, что ребёнок родился с хромосомной аномалией, известной как синдром Эдвардса.
Синдром Эдвардса — это хромосомная патология, которая характеризуется наличием дополнительной копии или сегмента 18 хромосомы. При синдроме Эдвардса наблюдаются многочисленные анатомические дефекты, включая аномалии черепа, расщелину губы и неба, пороки развития конечностей и половых органов, а также проблемы с развитием мозга и других органов. Большинство детей с синдромом Эдвардса рождаются недоношенными и умирают вскоре после рождения. В данном случае исследование останков показало, что ребёнок, о котором идёт речь, умер примерно на 40-ой неделе своего внутриутробного развития.
Специалисты отмечают, что синдром Эдвардса — не единственная аномалия, обнаруженная у данного ребёнка. У него также были признаки синдрома Дауна. Однако, в отличие от синдрома Эдвардса, при синдроме Дауна наблюдается дополнительная копия 21 хромосомы, а не одной из 18. Проведённое исследование позволяет предположить, что оба синдрома могли быть связаны с одним и тем же человеком. Однако это лишь гипотеза, требующая дальнейшего изучения. Выдвигается предположение, что эти два синдрома могут быть результатом одного и того же генетического события или мутации.